RESUMO
El síndrome cerebro-frontal-facial de Baraitser-Winter (BWCFF) se origina a partir de mutaciones sin sentido, heterocigóticas, en uno de los dos genes ubicuos que codifican la actina citoplásmica, ya sea ACTB o ACTG1. Este síndrome es una combinación de malformaciones faciales y cerebrales. Entre las malformaciones faciales que podemos observar, destacan el coloboma de iris, la ptosis bilateral, el hipertelorismo, el puente nasal ancho y los pliegues epicánticos prominentes. Las malformaciones cerebrales incluyen la paquigiria, la heterotopia de banda subcortical y las anomalías del cuerpo calloso. En este contexto, presentamos el caso de una niña de 11 años que presentaba algunos rasgos faciales distintivos, además de malformaciones cerebrales, baja estatura, discapacidad cognitiva moderada, y retraso del habla y lenguaje. Mediante secuenciación por exoma clínico dirigido, se identificó una variante sin sentido heterocigota de Novo en ACTB: c.617G>A (p. Arg206Gln). (provisto por Infomedic International)
The Baraitser-Winter cerebral-front-facial syndrome (BWCFF) is caused by heterozygous nonsense mutations in one of the two ubiquitous genes encoding cytoplasmic actin, either ACTB or ACTG1. The syndrome combines facial and cerebral malformations. Among the facial malformations that can be observed are iris coloboma, bilateral ptosis, hypertelorism, broad nasal bridge, and prominent epicanthic folds. The cerebral malformations include pachygyria, subcortical band heterotopia, and anomalies of the corpus callosum. We present the case of an 11-year-old girl who had some distinctive facial features, as well as cerebral malformations, short stature, moderate cognitive disability, and speech and language delay. Targeted clinical exome sequencing identified a heterozygous de novo nonsense variant in ACTB: c.617G>A (p. Arg206Gln). (provided by Infomedic International)
RESUMO
El síndrome de Down es una condición genética muy conocida, causada por una alteración cromosómica numérica caracterizada por la presencia de un tercer cromosoma 21. Tiene una distribución mundial, en todas las razas y data de hace cientos de años. Bajo el lema "NOS DECIDIMOS", este año se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Down, como cada 21 de marzo desde su instauración en el 2011. Este lema se originó en los temas discutidos durante la Convención de las Naciones Unidas sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad y fue escogido con el propósito de enfatizar la necesidad de que las personas con este síndrome se involucren en la toma de sus propias decisiones, siendo este un derecho humano básico. El Día Mundial del Síndrome de Down brinda la oportunidad de ampliar panoramas, apoyar la igualdad y la inclusión. (provisto por Infomedic International)
Down syndrome is a well-known genetic condition caused by a numerical chromosomal alteration due to the presence of a third chromosome 21. It has a worldwide distribution, in all races and has been known for hundreds of years. Under the slogan WE DECIDE, this year we commemorate the World Down Syndrome Day, as every 21st of March since it was established in 2011. This motto was originated during the United Nations Convention on the Rights of Persons with Disabilities, and it was selected to emphasize the need for people with this syndrome to be involved in their decision-making process, as it is a basic human right. The World Down Syndrome Day provides an opportunity to broaden panoramas, support equality and inclusion. (provided by Infomedic International)
RESUMO
Objetivo : Determinar la incidencia de hemoglobinopatías en recién nacidos tamizados en el Hospital del Niño de Panamá de agosto a diciembre 2009. Material y métodos : Realizamos evaluación retrospectiva de los resultados de la prueba de tamiz neonatal 8,620 de sexo masculino y femenino, que fueron tamizados para detección de hemoglobinopatías entre agosto y diciembre de 2009. Resultados: Se revisó en la base de datos del Programa de tamizaje Neonatal del Hospital del Niño, toda la información demográfica y los resultados de tamizaje neonatal para hemoglobinopatías; encontrando en 8,620 recién nacidos tamizados, 4,396 (51%) varones y 4,224 (49%) niñas. Se detectaron 591 (6.8%) hemoglobinopatías anormales con la siguiente distribución : 7 recién nacidos con HbFS (0.08%), 4 Hb FSC (0.05%) , 470 Hb FAS (5,4%), 89 con Hb C (1%), 19 con Hb FAB (0.1%), 1 con Hb FAD, y 1 con HbF. Conclusión: No podemos extrapolar los resultados obtenidos en este estudio preliminar de incidencia de hemoglobinopatías a la incidencia real de nuestra población , porque el porcentaje de cobertura es pequeño y además no contempla recién nacidos de tres regiones de salud con mayor población africana. Sin embargo, si consideramos que los resultados obtenidos en esta investigación son indicativos de que las hemoglobinopatías anormales todavía constituyen un problema de salud pública en Panamá.
Objective: To determine the incidence of hemoglobinopathies in newborns screened at the Hospital del Niño of Panama from August to December 2009. Material and methods: We retrospectively evaluate of the results of neonatal test newborns 8,620 male and female, who were screened for detection of hemoglobinopathies between August and December 2009. Results: We reviewed the database of Neonatal Screening Program at Hospital del Niño, finding in 8,620 screened newborns , 4,396 (51%) were males and 4,224 (49%) girls. Detected 591 (6.8%) abnormal hemoglobins with the following distribution: 7 newborns with HbFS (0.08%), 4 Hb FSC (0.05%), 470 Hb FAS (5.4%), 89 with Hb C , 19 with Hb FAB (0.1%), 1 with Hb FAD, and 1 with HbF. Conclusion: We can´t extrapolate results from this preliminary study to real incidence in our population, mainly because the coverage percentage is small and not include the newborns of these three health regions with significant African ascendance.However, if we take in account results from this research indicate that abnormal hemoglobinopathies still area a public health trouble in Panama.